Evaluación del Programa de Cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas, Asturias 2015

Publicado el 12/09/2016Categorías Cribado Neonatal Enfermedades Endocrino-Metabólicas, Cribados, Prevención

Fecha del Informe: 26 de agosto de 2016
Fuentes de datos: Laboratorio de Cribado y Unidades clínicas de seguimiento.
Elaboración del Informe: Servicio de Evaluación de la Salud y Programas, DGSP.

Agradecimientos a todo el personal que participa y hace posible el Programa:

Personal de maternidad y pediatría que toma las muestras y recoge los datos personales, Laboratorio de Cribado, UCSI y Unidades clínicas de diagnóstico y tratamiento, personal de Atención Primaria que informa a las madres y padres…

Acaba de publicarse en www.astursalud.es-Profesionales la evaluación correspondiente al año 2015 del Programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas del P.A. Es la primera evaluación del programa de cribado ampliado.

El objetivo final es el diagnóstico y tratamiento precoz de las enfermedades detectadas antes de la aparición clínica de la enfermedad y/o del establecimiento de secuelas irreversibles. Por esta razón su organización supone un auténtico reto, para conseguir que el diagnóstico definitivo y la instauración del tratamiento se realice en el menor tiempo posible; procurando a la vez minimizar la ansiedad y los trastornos ocasionados a los padres de un lactante de menos de quince días de vida, en los casos en los que es necesario repetir la toma de muestra o realizar estudios adicionales para confirmación diagnóstica.

Los indicadores evaluados responden a estos objetivos. Además de los resultados en términos de participación y casos diagnosticados, se mide el número de bebés en los que ha sido necesario repetir la muestra, en cuantos se han realizado estudios para confirmar o descartar una de las enfermedades cribadas, el número de falsos positivos de cada enfermedad, los tiempos empleados en cada uno de los procesos y el número de muestras no válidas desglosados por centro.

Los resultados del Programa son los esperados en cuanto a detección de enfermedades. Se han diagnosticado cuatro casos, tres de hipotiroidismo congénito y uno de fibrosis quística, lo que supone globalmente un caso de enfermedad por cada 1.624 nacimientos en Asturias. Hay que recordar que este es un cribado de enfermedades raras, en el que los beneficios en cuanto a carga de mortalidad, morbilidad y/o de minusvalías evitadas, deben ser evaluados a largo plazo.  La participación ha sido del 98,9% de los nacimientos en Asturias.

Los procesos del Programa se han desarrollado razonablemente bien, si bien esta evaluación debe permitirnos identificar áreas de mejora en la organización del mismo para optimizar sus resultados en la medida de lo posible.

El Informe completo está disponible en el siguiente enlace: